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莱希-尼亨症候群肇因于X染色体上HPRT1基因突变,基因突变导致人体缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶,而进一步产生大量的尿酸。由于莱希-尼亨症候群为X染色体性联隐性遗传的疾病,因此通常由女性带因者传给下一代,但仍然有三分之一的患者没有任何家族史,属于新的突变造成。患者大多为男性(但不是全部),女性患者世界中极为罕见。女性带原者所生育的子代中,男孩有一半的机率会罹患莱希-尼亨症候群,因为男性则只需一条缺陷基因即会产生症状。
莱希-尼亨症候群主要有三大特征:神经系统上的失能、行为异常以及尿酸过量产生。
运动发展迟缓情形会随著年龄渐长,在3至6个月大时,最常见的呈现特征是Hypotonia和发育迟缓,运动发展迟缓情形会随著年龄渐长,逐渐出现不自主的舞蹈动作、肢体僵硬、脑性麻痺、指痉症,这些现象与基底核受损伤有关。此外,运动障碍在语言上会引起发音问题,一般也会使患有莱希-尼亨症候群的人无法走路,需要协助就坐,而且大多需要坐轮椅。
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相关阅读:莱希-尼亨症候群
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景祐初年(1034年),教学于泰州城内华佗庙旁的经武祠(今江苏省泰州中学民营初中部内),景祐二年(1035年),受范仲淹之聘,任苏州郡学(今苏州中学)。精通儒家经学,以“圣贤自期许”,致力于维护儒家的纲常名教。胡瑗讲学分“经义”、“治事”二类,治事包括水利、算术、历法等,表现了经世致用的特点;又精于钟律,史载“与镇东军节度推官阮逸同较钟律,分造钟磬各一虡。以一黍之广为分,以制尺,律径三分四厘六毫四丝,围十分三厘九毫三丝。又以大黍累尺,小黍实龠。”嘉祐元年(1056年),升为太子中允、天章阁侍学、管勾太学。嘉祐四年,以太常博士官衔东归,赴杭州养病,送行人潮“百里不绝,时以为荣”。是年六月六日病故,葬于乌程何山(今湖州道场乡青坞),占地约8000平方米,历代皆重修其墓。曾孙胡涤辑录《胡先生言行录》一帙。
王安石誉之为“天下豪杰魁”。“是时礼部所得士,先生弟子,十常居四五,随才高下而修饰之。人遇之虽不识,皆知为先生弟子也。”。胡瑗与孙复、石介并称“宋初三先生”,开宋代理学之先河,对于王安石后来的熙宁变法,有决定性的影响,其弟子之众对于王安石是一股很大的牵制力量。熙宁二年宋神宗问:“胡瑗与王安石孰优?”胡瑗高弟刘彝答:“臣师胡瑗以道德仁义教东南诸生,时王安石方在场屋中,修进士业……”又说:“今学者明夫圣人体用,以为政教之本,皆臣师之功,非安石比也。”。
由于“瑗”字与「瑷」(“瑷”的简化字或异体字)相近,在文献中常被错误的光学字符识别或者抄成胡瑷。
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相关阅读:胡瑗
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