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《医家姊妹》(原名:マリア,另译为「玛莉亚」)是东京放送TBS所制作的一出日剧。在日本的首播日期为2001年7月4日。
* I WILL GET YOUR KISS/中川晃教
* 主题音乐:MARIA/S.E.N.S.
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织绘可南子,活跃于20世纪80年代的萝莉塔偶像。虽有资料指出她的出生年月日不详,但根据1984年的《平凡PUNCH》,当时她时龄13岁。
她的写真集《心之颜》(心のいろ)跟《熠熠生辉的你》(君はキラリ)和《不可思议之国的少女 早见裕香》(不思议の国の少女 早见裕香)统称为「英知三部曲」。
织绘可南子除了《心之颜》之外就没有其他的写真集作品。那段时期的少女模特儿不少只留下一部作品就从此销声匿迹。
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茹贝尔综合征的标志是脑磁共振成像轴面出现形似臼齿的臼齿征(Molar Tooth Sign)。显示小脑蚓部发育不全或缺失,小脑上脚增厚且方向接近水平,常伴有脚间窝增深。
目前已发现近40个致病基因,其中一个是X染色体隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67,出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能,从而导致一个或多个器官异常。
据估计,总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。
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