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玛格丽特·伯比奇在加州理工学院获得职位以前,伯比奇夫妇曾在哈佛大学、芝加哥大学和剑桥大学工作,后来杰佛瑞在威尔逊山天文台和帕洛马山天文台工作。1962年时伯比奇夫妇获得圣地牙哥加利福尼亚大学的教职。1978年到1984年之间杰佛瑞担任基特峰国立天文台台长。
1957年伯比奇夫妇和美国物理学家威廉·福勒以及英国天文学家弗雷德·霍伊尔提出了关于恒星核合成的一篇著名论文,也就是以四人姓氏第一个字母命名的 B2FH理论。该论文描述了恒星如何将较轻元素经由核融合组成较重元素,然后这些重元素被释放到恒星之外形成宇宙中包含行星在内的其他结构。
伯比奇晚年为人所知的则是他的替代宇宙学:和大爆炸理论相抵触的「稳恒态宇宙学」。根据伯比奇的理论,宇宙是处于振荡状态,且会在无限时间中膨胀和收缩。这个理论的争议性让伯比奇带来了一定的知名度甚至骂名。
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胱氨酸尿症(Cystinuria)是一种遗传性肾小管膜转运异常疾病,由于肾小管再吸收胱氨酸减少,导致尿液中的胱氨酸含量升高,而引起尿路结石的发生。
近端肾小管上皮细胞上的rBAT和BAT1蛋白是参与转运胱氨酸以及氨基氨基酸(赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)的载体蛋白,当编码这两种蛋白的基因(SLC3A1和SLC7A9)发生突变时引起载体蛋白的缺陷,这将引起肾小管对上面四种氨基酸的重吸收发生障碍。这四种氨基酸中只有胱氨酸不溶于水,因此当其超过饱和度时,胱氨酸从尿中结晶析出而形成结石。
同时,这一类患者小肠粘膜上皮细胞的主动转运机制可能也有类似的缺陷,可能引起肾功能的损伤。
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