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更新于 2026-10-23

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巴德-毕德氏症候群(Bardet–Biedl syndrome)是一种遗传性疾病,患者出生后会有肥胖、多指、视网膜萎缩、性腺发育不全、肾脏畸形及学习困难等问题。但除视网膜外,大部分症状都具有高度的异质性,即便在同一家族,患者临床表现的差异也极为明显。

其发生率为于各地有不同数字,如北美约为1/100000、瑞典约为1/160000,但科威特地区因近亲通婚比例较高而达至1/13500,而纽芬兰岛可能因为共同祖先,盛行率也有1/17500。

遗传方面,其遗传方式为致病基因有14个,传统上认为其为体染色体隐性遗传,但也可能为较复杂的「三等位基因遗传」,即指在某个BBS对偶基因产生两个突变外,还需要再加上另一个BBS基因的突变才会造成异常。

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2015年4月,一之濑在近畿大学开启了大学生涯。同年7月在格拉斯哥举办的世界残疾人游泳锦标赛上,一之濑凭借优异成绩,顺利进入女子200米混合泳SM9级决赛。

2016年3月6日,在2016年里约残奥会选手选拔赛中,一之濑以将个人最好成绩缩短4秒16的2分41秒35的日本新记录内定出场。但在残奥会比赛中,一之濑表现不佳,在她所参加的6个游泳比赛项目中都未能闯进决赛。

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