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爱德华·布洛赫( Eduard Bloch,6月1日)是一位奥地利医生,曾在林茨行医,他在1907年之前也是阿道夫·希特勒及其家庭的家庭医师。希特勒的母亲克拉拉(Klara)罹患乳腺癌濒死期间,布洛赫减免了希特勒家一定的费用。1938年纳粹德国吞并奥地利时,由于布洛赫是奥地利犹太人,希特勒特意亲自出面保护他的人身安全。水晶之夜以及德国反犹情绪激化后,希特勒允许布洛赫移民美国,后者在美国一直呆到1945年最终因胃癌去世。
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莱希-尼亨症候群患者在认知上受到会损害,并且在2至3岁之间出现行为障碍。自我伤害通常在三岁时开始。自我伤害始于咬嘴唇和舌头;随著疾病的进展,受影响的患者经常发生咬手指和撞头。在压力增加时自我伤害会更严重,自残是该疾病的一个显著特征,85%的男性患者会有此行为。
此症造成尿中出现橘色尿酸结晶,亦常导致肾脏、输尿管及膀胱的小结石产生,这些结石可能导致出现血尿并增加尿道感染的风险。另外,结晶若堆积在关节处则会有关节肿胀、疼痛等类似痛风型关节炎症状产生。如果不进行治疗,也可能会导致肾功能衰竭、痛风性关节炎和痛风石。
若患者仍可生成部分次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶,则症状不会如此严重,可能不会发生自我伤害,认知和肌张力的问题不大,甚至是正常的。但该疾病仍有75%患者会引起痛风和肾结石,随年纪增长,许多部位会出慢性关节炎,包括手脚、膝盖关节或脚趾等。这种症状又被称为凯利-塞米勒症候群(Kelley–Seegmiller syndrome,简称KSS)。
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