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更新于 2026-10-20

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哈里·伊格尔(Harry Eagle,6月21日)是一位美国医生和病理学家,先后供职于约翰斯·霍普金斯大学、美国国立卫生研究院和阿尔伯特·爱因斯坦医学院,知名于在1959年开发了伊格尔最低限度必需培养基(Eagle's minimal essential medium,EMEM),1973年获路易莎·格罗斯·霍维茨奖,1984年获美国细胞生物学学会颁发的E·B·威尔逊奖章,1987年获生命科学领域的美国国家科学奖章。

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托马什·马鲁舍夫斯基(Tomasz Maruszewski,1834年)是科希丘什科起义的著名参与者。

他是普通公民和波兰雅各宾派,是科瓦塔耶铁匠铺的成员,并在1790年的大瑟姆上被封为贵族。

在1792年波俄战争改革派军队被击败后,他跟随胡戈·科瓦塔耶迁居萨克森,但在1793年返回波兰。

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尼曼匹克症临床上主要可分为 A、B、C、D四型。A、B型属于酸性神经鞘磷脂酶(Acid Sphingomyelinase, ASM)缺乏或活性不足,C、D型是属于细胞内胆固醇代谢、运输障碍,而酸性神经鞘磷脂酶则是正常或轻微缺乏。严重的神经系统影响主要发生在A、C型,B型则无神经系统的问题。

* A型属于最严重型,其生命期通常小于三年。患者的酸性神经鞘磷脂酶几乎没有活性,导致神经鞘磷脂累积在肝、脾、肺等多各器官与神经系统中。在胎儿时期以及出生时并无任何特殊异状,出生后可能出现黄疸,典型的患童在数个月大时,腹部会渐渐隆起,经生理检查可发现肝脾肿大、轻微淋巴结病变,骨髓检验显示具组织化学上特征之「尼曼匹克泡沫细胞」、小球性贫血、血小板数降低等,视网膜的特定位置可能会出现樱桃红斑块。

* B型患者相较于A型患者,其酸性神经鞘磷脂酶还有活性,只是低于正常人,所以临床症状也较轻微,此型患者的神经系统可能只有轻微受损或完全正常,脑部没有受损,生命期也较久,晚发型患者甚至可以跟正常人一样。明显的症状为腹部肿大,也是因脂类而致的肝脾肿大,脂类累积肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困难。患者生长与发育可能较缓慢且较常人容易生病。

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