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更新于 2026-10-24

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茹贝尔综合征(Joubert syndrome)是一种罕见的隐性遗传病,特点是脑磁共振成像出现臼齿征,显示小脑蚓部和脑干发育异常。临床表现包括肌张力低、发育迟缓,常伴有眼动异常、呼吸异常,部分患者还有眼、肾、肝、骨骼等其他异常。1969年由加拿大蒙特利尔的玛丽·茹贝尔(Marie Joubert)医生首先报告。

茹贝尔综合征的标志是脑磁共振成像轴面出现形似臼齿的臼齿征(Molar Tooth Sign)。显示小脑蚓部发育不全或缺失,小脑上脚增厚且方向接近水平,常伴有脚间窝增深。

目前已发现近40个致病基因,其中一个是X染色体隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67,出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能,从而导致一个或多个器官异常。

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相关阅读:茹贝尔综合征

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自2019冠状病毒病哈萨克斯坦疫情在2020年初爆发以来,为防止疫症继续蔓延,哈萨克斯坦政府已开始筹备研制对应疫苗。至同年5月9日,此疫苗的研发工作正式开始,并获命名为「QazCovid-in」。与此同时,当局亦有另外四项同类型疫苗的研发计划,但采用其他技术。

同年9月19日,QazCovid-in疫苗在哈萨克斯坦国内展开首两期临床研究,分别有44名及200名志愿者参与。虽然官方宣称在第二期临床研究中,此疫苗有效率达到96%,然而至今仍然未得证实。

同年12月25日,QazCovid-in疫苗的第三期临床研究亦正式开始,而志愿者数目增加至3,000名。按照现时的计划,第三期临床研究将于2021年7月9日完成。

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相关阅读:QazCovid-in 2019冠状病毒病疫苗

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辛西娅鲸(学名:Cynthiacetus),是一类已灭绝的古鲸小目龙王鲸科鲸鱼,生活于始新世晚期(巴尔顿期-普里阿邦期,40.4 - 33.9 百万年前)。化石发现于美国东南部和秘鲁。

辛西娅鲸头颅的大小与形状近似于龙王鲸,但是牠们缺乏龙王鲸较长型的脊椎骨。2005提出将本属独立并与Pontogeneus(疑难名)区别开来(海乡鲸属系由残缺且现已消失的不完整样本作为依据进行发表的)。辛西娅鲸的体型较Masracetus来得小。

南方辛西娅鲸为目前最早于南美洲发表的古鲸小目物种,牠们与马氏辛西娅鲸的差异在于下颌前臼齿拥有较少的突出牙尖,但同时也拥有所有鲸鱼中数量最多(20节)的胸椎。C. peruvianus 的模式标本属于一个长 9 米(30 英尺)的成年个体。 5

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