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更新于 2026-10-24

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费城染色体(Philadelphia chromosome, Ph (or Ph') chromosome),或称费城染色体易位(Philadelphia translocation),是一种与慢性骨髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)相关的特殊染色体易位现象。其中细胞的9号染色体长臂与22号染色体长臂进行相互易位,具体定义为t(9;22)(q34;q11)。这一染色体易位现象与慢性骨髓性白血病有高度的灵敏度,有95%的慢性骨髓性白血病患者被检测有此染色体易位(剩余的人群则是或存在一种G显带染色体制备过程中的隐形易位,或是存在其他多变的染色体易位情况)。但是,其对诊断是否为慢性骨髓性白血病没有足够高的特异度,因为此染色体变异亦发现于急性白血病中(大约20-30%的成人与2-10%的未成年患者案例)以及个别的急性骨髓性白血病案例。

1960年,两位美国费城的科学家:宾夕法尼亚大学教授彼得·诺维尔和Fox Chase癌症中心的大卫·亨格福德首次发现此类染色体变异。1973年,芝加哥大学的珍妮特·罗利确认了费城染色体的形成机制来自于染色体易位。

染色体易位是费城染色体中染色体缺失的主要原因。在九号染色体中长链的Abl基因(位置q34)与二十二号染色体上长链的BCR基因(位置q11)发生并列性易位而产生一种新的融合基因。根据国际人类细胞遗传学术语命名法,这种染色体易位被称为“t(9;22)(q34;q11)”。

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