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根本的机转通常源自结缔组织－缺乏Type I collagen。在超过90％的病例中是由于COL1A1或COL1A2基因的突变。这些遗传问题通常以体染色体显性遗传的方式或经由新的突变发生。至少有八种类型，其中I型最不严重，II型最严重。通常经由其症状确诊，并可通过胶原蛋白检测或DNA检测确认。
成骨不全症目前没有治愈方法。借由运动来维持健康的生活形态及避免吸烟有助于预防骨折。治疗可能包括骨折照护，止痛药，物理治疗，支架或轮椅以及手术。一种将金属棒穿过长骨的手术可能可以强化长骨。目前试验性的证据支持使用Bisphosphonate类药物。
大约15,000人中会出现一例成骨不全症的病例。结果取决于疾病的类型，大多数人预后不错。自古以来就描述了这种情况，术语「成骨不全症」于1895年开始使用，意味著结构发育不完全的骨骼。。
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