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更新于 2026-10-27

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β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病,全世界仅报告有50至60例。患者机体无法正确处理异亮氨酸或脂质分解产物,典型发作年龄为6个月至24个月。

该病症由ACAT1基因突变导致。ACAT1基因产生的酶对分解食物中的蛋白质和脂肪有重要作用。此酶负责加工异亮氨酸,以及脂肪分解过程中产生的酮。ACAT1基因突变会使此酶活性降低或失活,进而导致患者无法正常处理异亮氨酸和酮,有害化合物聚积,血液过于酸性(酮酸中毒),组织功能受到损害,尤以中枢神经系统为甚。

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传统上的说法,认为小雅各即是十二门徒中,亚勒腓的儿子雅各,他的母亲也名为马利亚。可能因为他年纪较小,或身材较小,所以称为小雅各,而西庇太的儿子雅各则被称为大雅各。

另外有人认为,此处的马利亚,是指革罗罢的妻子马利亚。但也有可能此处的马利亚,只是耶稣的信徒之一,刚好他的儿子也叫雅各。他的重要性也仅此于止。

有人认为此处的马利亚是指耶稣的母亲,因为她的两个儿子也分别名为雅各与约西,因此小雅各即是指公义者雅各。

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