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黑喉雪雀(学名:Pyrgilauda davidiana)为文鸟科雪雀属的鸟类。在中国大陆,分布于青海、甘肃、宁夏以至东北等地,主要生活于海拔约2000-3500m 的草原、河谷阶地、农田及居民点附近。该物种的模式产地在内蒙古呼和浩特。
* 黑喉雪雀指名亚种(学名:Pyrgilauda davidiana davidiana)。在中国大陆,分布于青海、甘肃、宁夏以至东北等地。该物种的模式产地在内蒙古呼和浩特。
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是1987年上映的浪漫喜剧片。影片由黎应就执导,张曼玉、郑裕玲、张学友和夏文汐主演。
舞女金大班疼爱弟弟吉仔。但吉仔生性懦弱,常夹在姐姐与女友Jackie之间当出气包。大班为了讨好有权有势的大姐头,提议为大姐头死去的女儿小玉寻找夫婿,不料弄巧成拙,自己的弟弟成为了最佳人选。珍妮要求吉仔一起私奔,中途却发生意外,吉仔幸运得到二十年前死去的小玉救回。吉仔就此爱上了小玉,大班得知情况后便与Jackie联合起来拆散这对人鬼恋。大班与Jackie极力说服小玉离开吉仔,并计划让小玉再度投胎,面对与吉仔间的朗情妾意,小玉不知如何是好。
Brns.com给这部电影打出3.5分(满分10分),批评毫无目的的剧情和喜剧成分,以及充满疑惑的结局。
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常染色体显性多囊肾患者虽然出生时就已经发生基因突变,但却在以后的生活中才出现多囊肾病的表现。这可以用二次打击假说来解释。二次打击假说又称为Knudson假说,是在癌症研究中借来的,在肿瘤发生前致癌基因的两个拷贝都处于休眠状态。在常染色体显性多囊肾中,第一次“打击”是先天性的(无论是PKD1或者是PKD2出现突变),第二次“打击”是指在以后的生活中细胞的生长和分裂。常染色体显性多囊肾的二次打击假说在1992年由Reeders首先提出,并已经被国外多项研究所证实。如常染色体隐性多囊肾患者在出生时就发病,而囊肿衬里上皮细胞正常的PKD1或PKD2基因拷贝中可以发现体细胞突变。
常染色体显性多囊肾的诊断主要依靠影像学或分子遗传学检测来明确。在年龄30岁以上的患者或PKD1突变的年轻患者,检测的敏感度接近100%;而在30岁以下的PKD2突变年轻患者,检查的敏感度仅有67%。婴儿或者儿童在影像学检查中没有看到明显的囊肿,仅有高回声肾的表现发生常染色体显性多囊肾的危险为50%。在没有常染色体显性多囊肾家族史的人,出现双肾肿大和囊肿,伴有或没有伴有肝囊肿,并且不存在其他表现的,提示可能肾囊肿性疾病,但并非诊断明确的证据。
连锁分析或直接突变筛查等分子遗传检测有临床价值。但是遗传异质性是分子遗传检测的一个障碍。有时候要检测一个家族中的很多成员才可以确定哪一个基因才是这个家族致病的原因。PKD1和PKD2基因的较大,并且非常复杂,具有明显的等位基因异质性,这些都是目前DNA分子检测的障碍。在研究环境中,PKD1基因的突变检测率为50-75%,而PKD2基因突变检测率为-75%。现在已经有用于临床的PKD1和PKD2的直接序列分析,可以检测出50-70%的致病突变。
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