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此症造成尿中出现橘色尿酸结晶,亦常导致肾脏、输尿管及膀胱的小结石产生,这些结石可能导致出现血尿并增加尿道感染的风险。另外,结晶若堆积在关节处则会有关节肿胀、疼痛等类似痛风型关节炎症状产生。如果不进行治疗,也可能会导致肾功能衰竭、痛风性关节炎和痛风石。
若患者仍可生成部分次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶,则症状不会如此严重,可能不会发生自我伤害,认知和肌张力的问题不大,甚至是正常的。但该疾病仍有75%患者会引起痛风和肾结石,随年纪增长,许多部位会出慢性关节炎,包括手脚、膝盖关节或脚趾等。这种症状又被称为凯利-塞米勒症候群(Kelley–Seegmiller syndrome,简称KSS)。
要确认一个人是否患有此疾病,需观察是否有该病的特征:神经系统上的失能、行为异常以及尿酸过量产生。其中,自我伤害是最显而易见的特征。若有相关特征,一般会先测试尿酸浓度,如果这些测试显示出尿酸高于标准,那么罹患莱希-尼亨症候群的可能性就会增加。但是尿酸过高仍不足以确认,原因是还存在其他一些高尿酸的疾病,而且一些患有莱希-尼亨症候群的儿童尿酸不高。
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比菲涅库尔(Buffignécourt,byfiɲekuʁ)是法国上索恩省的一个市镇,属于沃苏勒区。
(P625)面积P2046,位于法国勃艮第-弗朗什-孔泰大区上索恩省,该省份为法国东部内陆省份,北起顺时针与孚日省、贝尔福地区省、杜省、汝拉省、科多尔省和上马恩省接壤。
与接壤的市镇(或旧市镇、城区)包括:P47。
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* 一段:东起于民生东路与民生路口,西于复兴南路口接二段,属。
* 二段:东于复兴南路口接一段,西于建国路口接三段,属。
* 三段:东于建国路口接二段,转南北向呈匚型路止于建国路、大丰路岔路口。
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