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常染色体显性多囊肾的诊断主要依靠影像学或分子遗传学检测来明确。在年龄30岁以上的患者或PKD1突变的年轻患者，检测的敏感度接近100%；而在30岁以下的PKD2突变年轻患者，检查的敏感度仅有67%。婴儿或者儿童在影像学检查中没有看到明显的囊肿，仅有高回声肾的表现发生常染色体显性多囊肾的危险为50%。在没有常染色体显性多囊肾家族史的人，出现双肾肿大和囊肿，伴有或没有伴有肝囊肿，并且不存在其他表现的，提示可能肾囊肿性疾病，但并非诊断明确的证据。
连锁分析或直接突变筛查等分子遗传检测有临床价值。但是遗传异质性是分子遗传检测的一个障碍。有时候要检测一个家族中的很多成员才可以确定哪一个基因才是这个家族致病的原因。PKD1和PKD2基因的较大，并且非常复杂，具有明显的等位基因异质性，这些都是目前DNA分子检测的障碍。在研究环境中，PKD1基因的突变检测率为50-75%，而PKD2基因突变检测率为-75%。现在已经有用于临床的PKD1和PKD2的直接序列分析，可以检测出50-70%的致病突变。
遗传咨询可能有助于有得多囊肾病风险的家庭。
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曾任电子部计算机与微电子发展研究中心高级顾问，兼任中国中文信息学会理事长。
研制成功中国第一台12路半导体载波机，并主持研制6种不同型号的电子计算器。
1985年获得国家科技进步特等奖。1994年5月当选为中国工程院院士。
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