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此病也可影响患者精神状态，包括情绪、智能，使之衰退，进而失智；也有患者出现妄想与幻觉的情况。最常见的症状有三分之一是以早期精神病型态显现，且症状呈现多样化，可能的病征从轻微的情绪不稳定到严重的忧郁、躁症等精神病症状。

在患者的角膜周边与巩膜的交界处，可观察到所谓的凯-费环（Keyser-Fleischer ring）又称角膜K-F色素环，是棕绿色至金黄色沉积着铜元素的色素环，为早期症状的主要诊断方式，不过不少其他的肝脏疾病也可发现此环。通常严重时肉眼即可见此环，轻微时则需要借助裂隙灯来检查。在肾脏方面，可见到肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经都有可能。血液学方面会有贫血的现象产生，这是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损，形成成溶血性贫血。在心血管方面可能会有心律不整以及心脏肌肉萎缩等症状。

此病需要早期诊断早期治疗，人工促使铜从患者身体中排泄出来。如果时久没有排泄出去，铜则会在患者体中沉蓄，对周围器官产生化学反应，使器官的器质性改变。这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变，但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补，患者会留下终生的症状，仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作。用来促使患者体内铜排泄的药物主要有青霉胺、二巯基丙醇、二巯基丁二酸钠等化学药物。其中最为确实的治疗手段则是长期口服青霉胺片，成人每日摄用量应当保持在0.6至1.5克范围内，儿童每日服用量保持在0.3至0.8克内。除此之外，还需要注意患者的饮食，尽量避免含铜量高的食物（硬壳果、贝类、蕈类、豆类食品及动物的血或肝部）。最近几年的研究发现，肝豆状核变性是由于位于第十三对染色体上一个称为 ATP7B 的基因产生突变所引起的。这个基因的产物被认为是一种与传送铜有关的蛋白质，在肝脏中含量很多，它的缺乏导致从胆汁排出的铜减少，进而堆积在肝脏内导致肝细胞铜中毒而死亡。自肝脏大量释出的铜则借由血液循环至身体其他的器官，大量的铜便堆积在各个器官内。目前治疗的药物其作用就是在加速铜从体内排除，但若能避免食用含铜食物，例如豆类、有壳海鲜、巧克力、核果、糙米等外加维他命B6补充剂，也可帮助减缓病情。目前的疗法就是使用螯合物疗法(英语：Chelation Therapy)将铜自患者体内排出。摄取锌可以帮助减少小肠对铜的吸收。虽然已经有治疗方法，但是只有0.4%的患者对治疗产生有效反应。

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