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* C型患者与A、B型不一样,并不是酵素的缺乏,而是NPC基因突变,NPC蛋白功能异常导致细胞内胆固醇的累积。目前的研究发现有95%的病人是第18对染色体上的NPC1基因突变所致,但NPC1蛋白质的确切功能仍在研究中。其发病年龄通常在学龄期,但也有部分病患在成年才发病,症状仍以肝脾肿大为主,出生的婴儿黄疸可能会延续2-4个月,肝脾肿大为渐进式的,随著年龄与累积的量而趋于明显。神经的症状包括学习障碍、智力减退、说话不清晰、步态不稳、垂直眼球运动受限、抽筋、肌张力不全等‧确定诊断需靠Dermal fibroblast的特殊染色及胆固醇酯化活性分析。
* D型的症状与C型相似,但特指在加拿大东南部新斯科加区域的病患,因为此地区的发生率约为其他地方的一千倍。
尼曼匹克症目前尚无治愈的方法,特别是对神经系统的破坏,并无有效方法可以阻断其继续恶化,只能针对症状治疗,例如服用Miglustat(商品名Zavesca)。科学家正对疾病的机制、病理进一步探究,希望发展出酵素替代疗法、基因治疗等治疗方式。若家族中已有患者,则可利用基因筛检进行产前检查。
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鼓词是一种曲艺,发源于明朝,流行于北方,用鼓和三弦等乐器说唱。
贾凫西说鼓词即鼓书,是大鼓的意思。它时常与鼓子词混淆,张鸿懿《鼓词探源》认为它发源于明朝,与发源于北宋的鼓子词无关7。《大明兴隆》残本为现在仅存的明代鼓词。
清代鼓词演唱兴盛,徐珂《清稗类钞》:“唱鼓词者,小鼓一具,配以三弦。二人唱书,谓之鼓儿词。亦有仅一人者,京津有之。大家妇女无事,辄召之使唱,以遣岑寂。”有的艺人以击鼓为业,另一种是艺人自弹三弦说唱的。李声振《百戏竹枝词》有“鼓儿词”,旁注:“瞽者唱稗史,以三弦弹曲,名‘八板’以按之。”
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* Agnès of Navarre(1334年—1396年),富瓦伯爵夫人
* Philip, Count of Longueville(1336年—1363年),County of Longueville
* 路易王子(1341年—1376年),都拉佐公爵
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