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萨尔塔龙族(学名:Saltasaurini)是阿根廷巴塔哥尼亚晚白垩世蜥脚下目泰坦巨龙类的一个族。该演化支于2007年由Leonardo Salgado和约瑟·波拿巴定义为“至少包括由内乌肯龙和萨尔塔龙组成的演化支”,相当于萨尔加多等人(1997年)的研究中萨尔塔龙亚科的使用。萨尔加多和波拿巴(2007年)认为,由于萨尔塔龙亚科泛围的扩张(定义为包含远多于其最初包含的分类群),因此一个需要更精确的、化石仅在Neuquén Basin坎帕阶至马斯特里赫特阶沉积物中发现的演化支。该族包括萨尔塔龙亚科的原始核心:内乌肯龙、萨尔塔龙、洛卡龙和博纳巨龙,尽管有些研究将博纳巨龙排除在该演化支之外。
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目前已发现近40个致病基因,其中一个是X染色体隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67,出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能,从而导致一个或多个器官异常。
据估计,总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。
茹贝尔综合征的临床表现包括肌张力低、运动发育迟缓、共济失调,以及由此引起的言语障碍。多数患者幼年有眼动异常和呼吸控制异常,但一般随年龄增长而改善。常伴有认知障碍。
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