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* C型患者与A、B型不一样,并不是酵素的缺乏,而是NPC基因突变,NPC蛋白功能异常导致细胞内胆固醇的累积。目前的研究发现有95%的病人是第18对染色体上的NPC1基因突变所致,但NPC1蛋白质的确切功能仍在研究中。其发病年龄通常在学龄期,但也有部分病患在成年才发病,症状仍以肝脾肿大为主,出生的婴儿黄疸可能会延续2-4个月,肝脾肿大为渐进式的,随著年龄与累积的量而趋于明显。神经的症状包括学习障碍、智力减退、说话不清晰、步态不稳、垂直眼球运动受限、抽筋、肌张力不全等‧确定诊断需靠Dermal fibroblast的特殊染色及胆固醇酯化活性分析。
* D型的症状与C型相似,但特指在加拿大东南部新斯科加区域的病患,因为此地区的发生率约为其他地方的一千倍。
尼曼匹克症目前尚无治愈的方法,特别是对神经系统的破坏,并无有效方法可以阻断其继续恶化,只能针对症状治疗,例如服用Miglustat(商品名Zavesca)。科学家正对疾病的机制、病理进一步探究,希望发展出酵素替代疗法、基因治疗等治疗方式。若家族中已有患者,则可利用基因筛检进行产前检查。
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郜国,西周的一个姬姓诸侯国。西周初,武王封周文王第十一子封为郜子,属地郜邑,建立郜国,春秋时代时为宋所灭,子孙以封国为氏。
* 前713年,齐国郑国鲁国联合讨伐宋国。郑国军队攻入郜邑,把郜邑土地让予鲁国。
* 前710年,宋国的华督将郜大鼎贿赂鲁桓公,郜大鼎因此到了鲁国,大夫臧哀伯因此劝谏桓公。
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达奇斯县(Dutchess County)是美国纽约州东部的一个县,西傍哈得逊河,东邻康乃狄克州。面积2,138平方公里。根据美国2000年人口普查,共有人口280,150。县治波启浦夕(Poughkeepsie)。
成立于1683年,是纽约省最早的十二个县之一。县名纪念当时的约克公爵(后来的英王詹姆斯二世)夫人、摩德纳的玛莉(Mary of Modena)。县名当中的「t」乃系当时居于纽约上州的荷兰移民之误,以及当时英语拼写法不如今日严谨的结果。
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