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茹贝尔综合征(Joubert syndrome)是一种罕见的隐性遗传病,特点是脑磁共振成像出现臼齿征,显示小脑蚓部和脑干发育异常。临床表现包括肌张力低、发育迟缓,常伴有眼动异常、呼吸异常,部分患者还有眼、肾、肝、骨骼等其他异常。1969年由加拿大蒙特利尔的玛丽·茹贝尔(Marie Joubert)医生首先报告。
茹贝尔综合征的标志是脑磁共振成像轴面出现形似臼齿的臼齿征(Molar Tooth Sign)。显示小脑蚓部发育不全或缺失,小脑上脚增厚且方向接近水平,常伴有脚间窝增深。
目前已发现近40个致病基因,其中一个是X染色体隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67,出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能,从而导致一个或多个器官异常。
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比罗比詹犹太会堂成立于2004年。这座犹太会堂位于俄罗斯犹太自治州首府比罗比詹。据独联体犹太社区联合会称,这是“俄罗斯第一座部分用国家资金建造的犹太会堂”。 俄罗斯政府拨款112,000美元,用于建造犹太会堂。
2004年,俄罗斯首席拉比贝雷尔·拉扎尔和独联体犹太社区联合会执行董事阿夫拉罕·伯科维茨率团前往比罗比詹,参加犹太自治州70周年庆典。市长亚历山大·文尼科夫和瓦列里·索洛蒙诺维奇·古列维奇也参加了开幕式。 州长尼古拉·米哈伊洛维奇·沃尔科夫说,比罗比詹犹太会堂是犹太自治州的第一个根据犹太教口传律法的“洁食犹太会堂”。 比罗比詹的首席拉比和该地区哈巴德代表莫迪凯·谢纳说“今天人们可以享受意第绪语文化的好处,而不必害怕回到他们的犹太教传统。没有任何反犹太主义是安全的,我们计划在这里开设第一所犹太走读学校”。 当地犹太社区领袖列夫·托特曼也参加了。
据谢纳拉比称,比罗比詹有 4,000 名犹太人,占该镇75,000人口的5% 以上。 2006 年,谢纳拉比访问了比罗比詹犹太社区和比拉、奈费尔德、隆多科、比拉坎和比罗费尔德等村庄,查看当地的墓地,收集有关二战前埋葬在那里的犹太人的信息。这些人的名字列在比罗比詹犹太会堂的记忆簿中。出生和死亡的日期是根据希伯来历以及现代历法记录下来的。到 2007年,仍有一些最初的犹太定居者住在这些村庄中。列夫·托特曼从1997年开始领导比罗比詹社区,直到2007年9月11日去世。
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* 腓特烈·法兰兹(1910年—2001年)
* 克里斯蒂安·路德维希(1912年—1996年)
* 安娜斯塔西娅(1923年—1979年)
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