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更新于 2026-10-22

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这种病的发现历史很短,是于1961年发现的。

在显微镜底下观察,患者的红血球一般会出现「崩裂」(spiky)形状,被称为棘红细胞(acanthocyte),「不像正常人的红血球是呈完整的圆形而是有尖角」。

此症现时无药可治,视乎患者的病征,只能提供药物方面的支援性治疗,以协助控制其癫痫、心脏和精神方面的病况,但其舞踏运动方面的治疗效果可能欠佳。

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按照芝加哥大学的鲍什等人2001年的研究,“西北非洲人的Y染色体的基因来源可能如下:75%来自于旧石器晚期的西北非洲人(H35、H36和H38)、13%来自新石器时代(H58和H71)、4%来自欧洲(IX组、H50和H52)、8%来自现代撒哈拉以南非洲地区(H22和H28)”。Y染色体是只从父亲继承给儿子的。他们认为“75%旧石器晚期西北非洲人”是来自“可能从东非来的旧石器晚期的移民”。这个数据与伊比利亚半岛上78%的基因来自于西亚成一个非常鲜明的对比。这可能说明对于古代的人来说,直布罗陀海峡是一个非常难以越过的(但并非不可逾越的)阻碍。

美国国立卫生研究院的阿瑞迪等人2004年的研究 受到很大的争议。他们认为西北非洲人Y染色体上H71单倍型类群的多样性似乎说明在新石器时代“来自中东的说闪含语系语言的游牧民族进入”。而美国国立卫生研究院的内贝尔等人 则反驳说H71反映了“在第1千年里阿拉伯部落的入迁”。鲍什等人还发现说阿拉伯语的西北非洲人与说柏柏尔语的西北非洲人之间基本上没有区别。他们认为这说明从公元7世纪开始的阿拉伯化和伊斯兰化只不过是一个文化现象,没有同时发生基因被取代的事件。芝加哥大学的克鲁奇安尼等人2004年发现Y染色体上的E-M81单倍型类群与柏柏尔人群联系很大。

与Y染色体相反的,线粒体DNA只由母系传递。根据格拉斯哥大学的马考莱等人1999年的研究“莫扎比特柏柏尔人中三分之一有近东祖先,他们可能于五万年前到达北非。八分之一的人有撒哈拉以南非洲人的祖先。剩下的序列中有不少似乎来自欧洲,其余的不是来自欧洲就是来自近东”。2003年的一个研究认为线粒体DNA中的一个系列很可能来自近东。这个研究认为这个结果与闪含语系的扩张也相符合。

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